Prosjektinformasjon

Ordningsnavn
Forskning (2018)
Prosjektnavn
Akondroplasistudien
Organisasjon
Norsk Interesseforening for Kortvokste
Ekstern instans
Sunnaas sykehus HF, Forskning
Prosjektleder/forsker

Svein Otto Fredwall

Hovedveileder

Grethe Månum

Bevilget
2019, 2020
Startdato
01.02.2019
Sluttdato
31.01.2022
Status
Under gjennomføring

Søknadssammendrag

  • Til tross for at akondroplasi har vært kjent i århundrer og ble beskrevet allerede i 1878, viser en nylig publisert oversiktsartikkel (2017) at det fortsatt er begrenset kunnskap om forekomst og alvorlighetsgrad av medisinske komplikasjoner hos denne gruppen, og spesielt hos voksne.

    Akondroplasi er den vanligste årsaken til medfødt kortvoksthet. Gjennomsnittlig høyde hos voksne er rundt 125-133 cm. Armer og ben er korte, mens overkropp/mage har omtrent normal størrelse. Endret ansiktsanatomi og en medfødt trang spinal kanal (spinal stenose) disponerer for nevrologiske komplikasjoner, søvnapnè (pustestopp) og hyppige øvre luftveisinfeksjoner. Feilstillinger i ryggen og i ekstremitetene er vanlig. Høy risiko for å utvikle fedme og hjerte-kar-sykdom er også rapportert. Etablering av familie, arbeid, daglige funksjoner og tilrettelegging kan være utfordrende. Det eksisterer i dag ingen kurativ behandling for akondroplasi. Tiltak må derfor rettes mot tilrettelegging, forebygging og behandling av komplikasjoner. En bred og god kartlegging av helseplager og funksjon er derfor viktig for å kunne gi kunnskapsbaserte råd og anbefalinger.

    Denne kliniske studien har som formål å kartlegge grad og utbredelse av medisinske komplikasjoner og helseplager hos norske voksne med akondroplasi, og betydningen for funksjon, daglige aktiviteter, deltagelse i arbeidslivet, behov for assistanse og tilrettelegging. Studien har fokus på tre hovedområder: 1) nevrologiske komplikasjoner/spinal stenose 2) kroppssammensetning/fedme og risikofaktorer for hjerte-kar sykdom, og 3) søvnapnè og hørsel. Vi vil også beskrive demografiske forhold. Vi vil benytte godt utprøvde standardiserte kartleggingsverktøy og undersøkelsesmetoder og en nyutviklet MR-basert metode for undersøkelse av fettfordeling og kroppssammensetning.

    Dette er den første populasjonsbaserte studien om voksne med akondroplasi nasjonalt og internasjonalt. Studien har blitt til i nært samarbeid med Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK), og er et resultat av et sterkt ønske fra medlemmene om mer kunnskap om voksne med akondroplasi og at det utarbeides anbefalinger for oppfølging. Valg av hovedområdene i studien og utarbeidelse av studieprotokollen er gjort i nært samarbeid med brukerne.

    Studien er et samarbeid mellom TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas Sykehus HF, Lovisenberg Diakonale Sykehus og Oslo Universitetssykehus, i tillegg til internasjonalt samarbeid, og vil gi en bred og solid kartlegging av voksne med akondroplasi i Norge. Resultatene vil danne grunnlag for råd og veiledning vi gir til personer med akondroplasi i forhold til forebygging og behandling av helseplager. De vil også danne grunnlag for å kunne utarbeide kliniske veiledere, sikre bedre oppfølging av gruppen i helsetjenesten, og til å forebygge helseplager slik at brukerne kan leve et så optimalt og normalt liv som mulig.