Illustrasjonsfoto: Adobe stock

​Hovedforfatteren av artikkelen er overlege og medisinsk rådgiver på TRS, Svein Fredwall. Studien er en del av hans doktorgradsprosjekt om voksne med akondroplasi. Du kan lese et sammendrag av artikkelen nedenfor.

Tittel: High prevalence of symptomatic spinal stenosis in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study
Publisert i: Orphanet Journal of Rare Diseases, mai 2020

Denne saken er skrevet av TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus.

20.11.2020: Les ny artikkel på Sunnaas.no: Voksne med akondroplasi har ikke høyere risiko for hjerte-kar-sykdom

Hvorfor denne studien?

Spinal stenose er en velkjent medisinsk komplikasjon ved akondroplasi. Forekomsten av spinal stenose er beskrevet å være mellom ti og tretti prosent, men klinisk erfaring på TRS tyder på at forekomsten er høyere.

Målet med denne studien var å undersøke forekomsten av spinal stenose i den norske populasjonen av voksne med akondroplasi, og hvilke konsekvenser spinal stenose har for fysisk funksjon, inkludert daglige aktiviteter og smerte.

Smerter

Denne studien omfattet femti norske voksne med akondroplasi, og 68 prosent av deltakerne hadde spinal stenose. Median (midterste) alder ved første symptomer på spinal stenose var 33 år, og varierte fra 10 til 67 år. De fleste hadde spinal stenose i mer enn ett nivå i ryggen.

Gangdistanse målt med seks minutters gangtest, var gjennomsnittlig 110 meter kortere hos dem med spinal stenose, og de hadde større problemer med å gjennomføre daglige aktiviteter enn de uten spinal stenose.

Særlig gjaldt det aktiviteter knyttet til å gå, handle og gjøre ærender og hygiene (vask og toalettbesøk). De med spinal stenose hadde også høyere forekomst av smerter enn dem uten.

Kartleggingsstudie

Spinal stenose-studien er en del av Akondroplasi-studien, som er en bred og omfattende kartleggingsstudie av voksne (16 år og eldre) med akondroplasi. Studien er gjennomført med forskningsmidler fra Stiftelsen Dam.

Undersøkelsene ble gjennomført som del av et kartleggingsopphold på Sunnaas sykehus. Deltakerne ble intervjuet og undersøkt av lege, fysioterapeut og ergoterapeut, og gjennomførte test på håndstyrke og seks minutters gangtest, i tillegg til å fylle ut flere spørreskjema.

Forskerne har også innhentet også medisinske opplysninger fra journaler, inkludert tidligere operasjonsbeskrivelser og MR/CT-bilder av ryggen.

Lang høyere forekomst

Forekomsten av spinal stenose var langt høyere i vår studie enn det som har vært angitt i tidligere studier.

Symptomer på spinal stenose kan starte allerede i tenårene, og var forbundet med redusert gangdistanse ved gangtest, mer begrensinger i daglige aktiviteter og mer smerter.

Ved mistanke om spinal stenose, bør det gjøres MR av hele ryggsøylen. Ved symptomer og MR-funn som bekrefter spinal stenose, bør man henvises til spesialist med erfaring med akondroplasi og spinal stenose.

Viktig å vite om spinal stenose

  • Typiske symptomer er utstrålende smerter, prikking eller nummenhet i et eller begge ben ved gange.
  • Symptomene gir seg når man stopper opp eller setter seg på huk.
  • Mange opplever at gangavstanden blir stadig kortere før man får symptomer.
  • Noen får også symptomer som hyppigere vannlating og dårligere kontroll på blære og eller tarm.
  • Ved mistanke om spinal stenose bør det henvises til MR av hele spinalkanalen.
  • Ved symptomer på spinal stenose, bekreftet med MR, anbefales henvisning til nevrokirurgisk avdeling som har erfaring med akondroplasi.

Prosjektinformasjon

Program
Forskning (2018)
Prosjektnavn
Akondroplasistudien
Organisasjon
Norsk Interesseforening for Kortvokste
Ekstern instans
Sunnaas sykehus HF, Forskning
Prosjektleder/forsker

Svein Otto Fredwall

Hovedveileder

Grethe Månum

Bevilget
2019, 2020
Startdato
01.02.2019
Sluttdato
31.01.2022
Status
Under gjennomføring

Søknadssammendrag

  • Til tross for at akondroplasi har vært kjent i århundrer og ble beskrevet allerede i 1878, viser en nylig publisert oversiktsartikkel (2017) at det fortsatt er begrenset kunnskap om forekomst og alvorlighetsgrad av medisinske komplikasjoner hos denne gruppen, og spesielt hos voksne.

    Akondroplasi er den vanligste årsaken til medfødt kortvoksthet. Gjennomsnittlig høyde hos voksne er rundt 125-133 cm. Armer og ben er korte, mens overkropp/mage har omtrent normal størrelse. Endret ansiktsanatomi og en medfødt trang spinal kanal (spinal stenose) disponerer for nevrologiske komplikasjoner, søvnapnè (pustestopp) og hyppige øvre luftveisinfeksjoner. Feilstillinger i ryggen og i ekstremitetene er vanlig. Høy risiko for å utvikle fedme og hjerte-kar-sykdom er også rapportert. Etablering av familie, arbeid, daglige funksjoner og tilrettelegging kan være utfordrende. Det eksisterer i dag ingen kurativ behandling for akondroplasi. Tiltak må derfor rettes mot tilrettelegging, forebygging og behandling av komplikasjoner. En bred og god kartlegging av helseplager og funksjon er derfor viktig for å kunne gi kunnskapsbaserte råd og anbefalinger.

    Denne kliniske studien har som formål å kartlegge grad og utbredelse av medisinske komplikasjoner og helseplager hos norske voksne med akondroplasi, og betydningen for funksjon, daglige aktiviteter, deltagelse i arbeidslivet, behov for assistanse og tilrettelegging. Studien har fokus på tre hovedområder: 1) nevrologiske komplikasjoner/spinal stenose 2) kroppssammensetning/fedme og risikofaktorer for hjerte-kar sykdom, og 3) søvnapnè og hørsel. Vi vil også beskrive demografiske forhold. Vi vil benytte godt utprøvde standardiserte kartleggingsverktøy og undersøkelsesmetoder og en nyutviklet MR-basert metode for undersøkelse av fettfordeling og kroppssammensetning.

    Dette er den første populasjonsbaserte studien om voksne med akondroplasi nasjonalt og internasjonalt. Studien har blitt til i nært samarbeid med Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK), og er et resultat av et sterkt ønske fra medlemmene om mer kunnskap om voksne med akondroplasi og at det utarbeides anbefalinger for oppfølging. Valg av hovedområdene i studien og utarbeidelse av studieprotokollen er gjort i nært samarbeid med brukerne.

    Studien er et samarbeid mellom TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas Sykehus HF, Lovisenberg Diakonale Sykehus og Oslo Universitetssykehus, i tillegg til internasjonalt samarbeid, og vil gi en bred og solid kartlegging av voksne med akondroplasi i Norge. Resultatene vil danne grunnlag for råd og veiledning vi gir til personer med akondroplasi i forhold til forebygging og behandling av helseplager. De vil også danne grunnlag for å kunne utarbeide kliniske veiledere, sikre bedre oppfølging av gruppen i helsetjenesten, og til å forebygge helseplager slik at brukerne kan leve et så optimalt og normalt liv som mulig.